Sebuah kota kecil di Brasil menjadi perhatian publik karena hampir seluruh penduduknya mengalami penyakit langka yang secara bertahap melemahkan tubuh dengan menyerang sistem saraf. Di kota itu, banyak anak kehilangan kemampuan untuk berjalan.
Kota tersebut bernama Serrinha dos Pintos, terletak di wilayah timur laut Brasil, dengan jumlah penduduk kurang dari 5.000 jiwa.
Dilansir infoHealth dari BBC, seorang ahli genetika dan biologi bernama Silvana Santos melakukan studi di kota tersebut guna mencari tahu penyebab kelainan yang menimpa warga. Setelah bertahun-tahun penelitian, ia menemukan bahwa penyakit tersebut adalah sindrom langka bernama Spoan.
Sebelum ada penelitian dari Santos, penduduk setempat tidak mengetahui alasan anak-anak mereka tidak mampu berjalan. Penelitian ini menjadi laporan ilmiah pertama mengenai sindrom tersebut dan berkat temuannya, Santos masuk dalam daftar 100 Perempuan Paling Berpengaruh tahun 2024 versi BBC.
Santos mengungkap bahwa pernikahan antara sepupu cukup lazim di Serrinha dos Pintos. Hal ini lebih umum terjadi di kota itu dibandingkan wilayah lain di Brasil, disebabkan letaknya yang terpencil serta minimnya arus masuk penduduk dari luar.
Dalam proses penelitiannya, Santos harus menempuh perjalanan sejauh 2.000 kilometer dari Sao Paulo ke Serrinha. Ia mengunjungi rumah-rumah warga untuk mengumpulkan sampel DNA, bahkan duduk minum kopi bersama keluarga, hingga akhirnya menemukan hubungan antara perkawinan sedarah dan penyakit tersebut.
Hasil penelitiannya mengungkap bahwa sekitar sepertiga keluarga di kota itu memiliki setidaknya satu anak yang mengidap sindrom Spoan. Secara global, perkawinan antar sepupu menyumbang sekitar 10 persen dari total pernikahan. Di Brasil, angkanya hanya berkisar antara 1 sampai 4 persen.
Penelitian tersebut kemudian dipublikasikan pada tahun 2005 dan berhasil mengidentifikasi penyebab genetik dari Spoan, yaitu hilangnya potongan kecil kromosom yang memicu produksi berlebihan dari protein penting dalam sel-sel otak.
“Studi sekuensing menunjukkan adanya keturunan Eropa yang kuat pada pasien, mendukung catatan keberadaan bangsa Portugis, Belanda, dan Yahudi Sephardi di wilayah tersebut,” kata Santos.
Beberapa pasangan di kota itu akan dijadikan subjek penelitian lanjutan untuk mendalami penyakit langka ini. Dengan dukungan dari Kementerian Kesehatan Brasil, proyek ini akan menyaring hingga 5.000 pasangan guna mendeteksi gen yang berhubungan dengan penyakit resesif berat.
“Tujuannya bukanlah untuk menghentikan pernikahan sepupu, namun untuk membantu pasangan memahami risiko genetik mereka,” jelas Santos.
